COME VIENE DIAGNOSTICATA LA DUCHENNE?

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Identifying signs and symptoms of Duchenne Identifying signs and symptoms of Duchenne
Identifying the right specialist for Duchenne Identifying the right specialist for Duchenne
Can a blood test help diagnose Duchenne Can a blood test help diagnose Duchenne
Genetics and Duchenne Genetics and Duchenne
Getting the right diagnosis Getting the right diagnosis
AZIONI DA
INTRAPRENDERE
Aiutare il medico a formulare una diagnosi
I primi sintomi della Duchenne potrebbero essere difficili da riconoscere per il medico. Scopra come può aiutare il suo medico a identificare il più rapidamente possibile eventuali problemi.
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LA DIAGNOSI PRECOCE FA LA DIFFERENZA

Non vi è mai un buon momento per scoprire che Suo/a figlio/a o una persona a Lei cara ha la distrofia muscolare di Duchenne. Tuttavia, una diagnosi precoce dà alla famiglia migliori possibilità di accesso alle cure e al supporto, in modo da poter:

  • Essere indirizzati ad un team di specialisti vicino a luogo in cui risiedete
  • Iniziare il trattamento il prima possibile
  • Ottenere l'accesso al servizio di consulenza genetica
  • Consentire l'esecuzione dei test sui familiari a rischio
  • Verificare se avete diritto a contributi economici
  • Pianificare in anticipo e apportare cambiamenti in ambito lavorativo e al luogo in cui vivete
  • Prendere decisioni su eventuali future gravidanze
  • Avere informazioni circa le sperimentazioni cliniche per accedere a nuovi potenziali trattamenti farmacologici
  • Ottenere supporto da associazioni locali di pazienti e da altri pazienti
Perché è così importante il trattamento precoce
Non esiste cura per la Duchenne, ma studi scientifici hanno mostrato che l'avvio precoce di strategie terapeutiche può contribuire a rallentare la progressione della malattia e migliorare la qualità della vita.
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CAPIRE L'IMPORTANZA DELLA GENETICA

Capire perché la genetica riveste un ruolo importante nella Duchenne.

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  • La Duchenne è una malattia genetica
  • La Duchenne può essere causata da diversi tipi di mutazione
  • Le mutazioni che causano la Duchenne possono verificarsi in assenza di una pregressa storia familiare
  • La Duchenne può essere trasmessa alle generazioni future
  • Le bambine possono manifestare i sintomi della Duchenne
  • La Duchenne può influire sulle gravidanze future
  • La diagnosi prenatale può identificare la Duchenne in un nascituro
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COSA FA UN ESPERTO DI CONSULENZA GENETICA?

Scopra come un esperto di consulenza genetica può aiutare la Sua famiglia.

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  • Chi è un esperto di consulenza genetica?
  • Parlare con gli altri componenti della famiglia dei risultati delle analisi genetiche
AZIONI DA
INTRAPRENDERE
Ottenere assistenza
Scopra come un esperto di consulenza genetica può contribuire a supportare Lei e la Sua famiglia. Chieda al Suo medico di indirizzarLa da uno specialista o di fornirLe maggiori informazioni.
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