NON aspetti.
Se sospetta un ritardo dello sviluppo, chieda un controllo al Suo Pediatra.
BENVENUTO IN TU E DUCHENNE
Tu e Duchenne è una risorsa dedicata a quanti nella loro vita sono entrati in contatto con la distrofia muscolare di Duchenne.
Se Suo/a figlio/a o una persona a Lei cara ha ricevuto una diagnosi di distrofia muscolare di Duchenne o se teme che possa manifestarne i sintomi, è nel posto giusto.
La aiuteremo a conoscere cosa aspettarsi e cosa fare successivamente, fornendoLe informazioni e supporto.
Dal primo momento, il nostro scopo è di guidarLa attraverso il percorso assistenziale della distrofia muscolare Duchenne affinché Suo/a figlio/a o una persona a Lei cara possa occuparsi solo di come vivere al meglio la propria vita.
CHE COS'È LA DISTROFIA MUSCOLARE DI DUCHENNE (DMD)?
La distrofia muscolare di Duchenne è una malattia rara, che colpisce circa 1 bambino maschio su 1 in 3,600‒6,000.
Fare clic 
sulla lista qui sotto per saperne di più.
- La Duchenne è un tipo di distrofia muscolare
- La Duchenne colpisce i muscoli corporei
- La distrofia muscolare di Duchenne è causata da una carenza di distrofina
- La distrofia muscolare di Duchenne colpisce prevalentemente i bambini maschi, ma anche le bambine possono manifestarne i sintomi
- Le persone con distrofia muscolare di Duchenne oggi hanno un'aspettativa di vita più lunga rispetto al passato
QUALI SONO I SEGNI E SINTOMI DELLA DUCHENNE?
I primi segni visibili della Duchenne sono che un bambino non raggiunge le tappe dello sviluppo nei tempi attesi. Queste tappe fondamentali comprendono sollevare la testa, sedersi, camminare e parlare.
I bambini con la Duchenne possono anche manifestare problemi comportamentali e di apprendimento, inclusa una scarsa attenzione e capacità di memoria.
Nella maggior parte dei casi, un ritardo nello sviluppo non indica nulla di preoccupante. Ogni bambino si sviluppa in modo diverso, e vi è una vasta gamma di ciò che viene considerato ”“normale”.
Tuttavia, in situazioni più rare, potrebbe essere il primo segno di distrofia muscolare di Duchenne.
Una delle cose più importanti che Lei può fare in qualità di genitore o di persona che assiste un paziente è avere la consapevolezza di quali abilità siano previste in base all’età, e di ciò che il Suo bambino/la Sua bambina o la persona cara è in grado di svolgere.
Per aiutarLa a controllare tutto ciò, abbiamo creato una lista di controllo delle tappe di sviluppo. La lista è stata progettata per aiutarLa a individuare i segni indicativi di ritardo nello sviluppo dei bambini dalla nascita ai 3 anni di età.
Lista di controllo delle tappe di sviluppo
COSA FARE SE È PREOCCUPATO/A
Ricordi che ogni bambino si sviluppa in modo diverso, quindi un lieve ritardo nello sviluppo non significa automaticamente che c'è qualcosa che non va.
Tuttavia, se ha il sospetto che Suo/a figlio/a o una persona a Lei cara abbia un ritardo dello sviluppo, è importante parlare con il Suo Pediatra il prima possibile.
Deve informare il Suo Pediatra anche nel caso in cui pensa che Suo/a figlio/a o una persona a Lei cara:
- è indietro rispetto ad altri bambini della sua età
- cammina in modo strano
- si stanca o si sente esausto facilmente
AZIONI DA
INTRAPRENDERE
INTRAPRENDERE
PERCHÉ UNA DIAGNOSI PRECOCE È IMPORTANTE?
Se Suo/a figlio/a o una persona a Lei cara ha la distrofia muscolare di Duchenne, è meglio scoprirlo prima piuttosto che in ritardo.
Tanto più precoce è la diagnosi, tanto prima Suo/a figlio/a o una persona a Lei cara può iniziare a ricevere cure mediche e terapie. E prima inizia la cura, maggiore sarà la possibilità di rallentare la progressione della malattia e contribuire a preservare la funzionalità muscolare il più a lungo possibile.
Diagnosticare la malattia il prima possibile comporta altri benefici:
- potrà avere accesso a centri specializzati e visite mediche specialistiche
- Suo/a figlio/a o la persona a Lei cara potrebbe essere in grado di iniziare un trattamento
- altri membri della famiglia possono eseguire il test per la distrofia muscolare di Duchenne
- potrà conoscere il livello di rischio di distrofia muscolare di Duchenne per le gravidanze future
- potrà iniziare a pianificare a come prendersi cura di Suo/a figlio/a o della persona a Lei cara a casa
- potrebbe ottenere supporto da associazioni locali di pazienti e parlare con altre famiglie colpite e constatare che non si è soli
La Duchenne è un tipo di distrofia muscolare
Con “Distrofia muscolare” viene indicato un gruppo di malattie genetiche che causa debolezza muscolare.
La Duchenne (chiamata anche distrofia muscolare di Duchenne o DMD) è la forma più comune e più grave di distrofia muscolare.
La Duchenne colpisce i muscoli corporei
La Duchenne colpisce tutti i muscoli del corpo, compresi i muscoli di braccia e gambe nonché il muscolo cardiaco e quelli coinvolti nella respirazione.
Nel tempo, questo può condurre a problemi:
La distrofia muscolare di Duchenne è causatada una carenza di distrofina
I geni sono costituiti da DNA, un codice che fornisce alle cellule del nostro organismo le informazioni su come produrre le proteine. Nella Duchenne, la modificazione di un gene (mutazione) impedisce all’organismo di produrre una quantità sufficiente di distrofina.
Per saperne di più
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Se il corpo non ha una quantità sufficiente di distrofina, le cellule muscolari sono più suscettibili al danneggiamento. Nel tempo, le cellule muscolari danneggiate vengono sostituite da tessuto cicatriziale e tessuto adiposo.
Quando questo accade, i muscoli perdono la loro forza. Nel tempo, la persona inizia ad avere problemi nei movimenti come alzarsi dal pavimento e camminare.
Per saperne di più
La distrofia muscolare di Duchenne colpisce prevalentemente i bambini maschi, ma anche le bambine possono manifestarne i sintomi
Solo 1 bambino su 3.600‒6.000 circa, nasce con la distrofia muscolare di Duchenne
Mentre le probabilità di avere una bambina con distrofia muscolare di Duchenne sono estremamente basse – circa 1 su 50 milioni.
Le bambine affette da distrofia muscolare di Duchenne manifestano in genere sintomi meno gravi rispetto ai bambini maschi, ma hanno bisogno degli stessi trattamenti e delle stesse cure.
Le persone con distrofia muscolare di Duchenne oggi hanno un'aspettativa di vita più lunga rispetto al passato
La Duchenne è progressiva, ciò significa che peggiora con l'aumentare dell'età della persona che ne è colpita.
Non vi è alcuna cura per la Duchenne in questo momento, ma con una appropriata assistenza le persone con Duchenne possono raggiungere e superare i 30 anni.
Lista di controllo delle tappe di sviluppo
Monitorare Suo/a figlio/a o la persona a Lei cara può portare a confondersi.
La lista di controllo in basso è stata progettata per aiutarla a comprendere:
- Che cosa Suo/a figlio/a o la persona a Lei cara deve essere in grado di svolgere in base alla sua età
- I segnali che potrebbero indicare un ritardo dello sviluppo
Neonato
- Non riesce a tenere su la testa quando sta a pancia sotto a 2 mesi
- Non si rotola entro i 4 mesi
- Non cerca di raggiungere gli oggetti entro i 6 mesi
- Non emette suoni
6–9 mesi
- Non è in grado di sedersi senza supporto a 6–9 mesi
- Non gattona entro i 9 mesi
- Non sta in piedi mentre è supportato
- Non è in grado di raccogliere piccoli oggetti
- Non vocalizza a 6 mesi (“a”, “e”, “o”), non balbetta le prime parole a 9 mesi
12–18 mesi
- Non cammina entro i 16–18 mesi
- Non svolge attività come le costruzioni con i blocchi
- Difficoltà di presa, per esempio, non tiene in mano o scarabocchia con i pastelli
- Non pronuncia la prima parola entro i 12 mesi
- Non dice almeno 6 parole entro i 18 mesi
2–3 anni
- Non è in grado di correre oppure cammina con difficoltà
- Non è in grado di salire le scale (alternare i piedi)
- Non è in grado di arrampicarsi e scendere dai mobili
- Non salta
- Ha difficoltà a tracciare o copiare una linea retta o tracciare un cerchio
- Non parla con frasi entro i 3 anni
- Manifesta il Segno di Gowers (spingere sul pavimento e “arrampicarsi” sulle gambe per raggiungere la posizione eretta), cammina sulle punte, ha un andatura ondeggiante, polpacci ingrossati, cadute frequenti, muscoli deboli o ipotonici
Creato da riferimenti bibliografici [[Birnkrant 2018, Noritz 2013, Lurio 2015, tappe dello sviluppo CDC, Ciafaloni 2009]
Le informazioni qui fornite non sostituiscono la consulenza medica professionale. La invitiamo a contattare il Suo medico per maggiori informazioni.