Aiutare il medico a formulare una diagnosi
I primi sintomi della Duchenne potrebbero essere difficili da riconoscere per il medico. Scopra come può aiutare il suo medico a identificare il più rapidamente possibile eventuali problemi.
COME VIENE DIAGNOSTICATA LA DUCHENNE?
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LA DIAGNOSI PRECOCE FA LA DIFFERENZA
Non vi è mai un buon momento per scoprire che Suo/a figlio/a o una persona a Lei cara ha la distrofia muscolare di Duchenne. Tuttavia, una diagnosi precoce dà alla famiglia migliori possibilità di accesso alle cure e al supporto, in modo da poter:
- Essere indirizzati ad un team di specialisti vicino a luogo in cui risiedete
- Iniziare il trattamento il prima possibile
- Ottenere l'accesso al servizio di consulenza genetica
- Consentire l'esecuzione dei test sui familiari a rischio
- Verificare se avete diritto a contributi economici
- Pianificare in anticipo e apportare cambiamenti in ambito lavorativo e al luogo in cui vivete
- Prendere decisioni su eventuali future gravidanze
- Avere informazioni circa le sperimentazioni cliniche per accedere a nuovi potenziali trattamenti farmacologici
- Ottenere supporto da associazioni locali di pazienti e da altri pazienti
Perché è così importante il trattamento precoce
Non esiste cura per la Duchenne, ma studi scientifici hanno mostrato che l'avvio precoce di strategie terapeutiche può contribuire a rallentare la progressione della malattia e migliorare la qualità della vita.
CAPIRE L'IMPORTANZA DELLA GENETICA
Capire perché la genetica riveste un ruolo importante nella Duchenne.
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sulla lista qui sotto per saperne di più.
- La Duchenne è una malattia genetica
- La Duchenne può essere causata da diversi tipi di mutazione
- Le mutazioni che causano la Duchenne possono verificarsi in assenza di una pregressa storia familiare
- La Duchenne può essere trasmessa alle generazioni future
- Le bambine possono manifestare i sintomi della Duchenne
- La Duchenne può influire sulle gravidanze future
- La diagnosi prenatale può identificare la Duchenne in un nascituro
COSA FA UN ESPERTO DI CONSULENZA GENETICA?
Scopra come un esperto di consulenza genetica può aiutare la Sua famiglia.
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sulla lista qui sotto per saperne di più.
- Chi è un esperto di consulenza genetica?
- Parlare con gli altri componenti della famiglia dei risultati delle analisi genetiche
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Ottenere assistenza
Scopra come un esperto di consulenza genetica può contribuire a supportare Lei e la Sua famiglia. Chieda al Suo medico di indirizzarLa da uno specialista o di fornirLe maggiori informazioni.
Scopra come un esperto di consulenza genetica può contribuire a supportare Lei e la Sua famiglia. Chieda al Suo medico di indirizzarLa da uno specialista o di fornirLe maggiori informazioni.
1. Identificazione dei segni e dei sintomi
Se si sospetta una Duchenne, la prima cosa che il Pediatra farà è eseguire un esame obiettivo per controllare l'eventuale presenza di debolezza muscolare.
Le chiederà anche informazioni su eventuali ritardi nelle prime tappe di sviluppo, come la posizione seduta, camminare e alzarsi dal pavimento.
Per saperne di più sui segni e i sintomi della distrofia muscolare di Duchenne2. Esame del sangue
Alti livelli di CK nel sangue non significano automaticamente che Suo/a figlio/a o una persona a Lei cara abbia la Duchenne. I test genetici rappresentano l'unico modo per confermare una diagnosi di Duchenne.
Se Suo/a figlio/a o una persona a Lei cara manifesta segni e sintomi di Duchenne, il Suo medico, solitamente, provvederà a raccomandare uno speciale esame del sangue chiamato test della CK. Ciò comporta il prelievo di un piccolo campione di sangue che verrà inviato a un laboratorio per l'analisi.
Che cos’è un test della CK?
Il test della CK ricerca un enzima chiamato creatina chinasi o CK. Quando le fibre muscolari sono danneggiate, la CK fuoriesce nel flusso sanguigno. Il danno muscolare causato dalla Duchenne determina un livello di CK nel sangue che è spesso superiore al normale.
Per saperne di più sui segni e i sintomi della distrofia muscolare di Duchenne3. Invio ad uno specialista
Se il medico dovesse temere che Suo/a figlio/a o una persona a Lei cara abbia bisogno di ulteriori test, lo/la indirizzerà solitamente ad un centro specializzato o da uno specialista di malattie neuromuscolari.
Gli specialisti dovranno allora completare un attento percorso diagnostico per individuare la causa dei sintomi e potrebbero raccomandare una serie di esami.
4. Test genetico
Se Suo/a figlio/a o una persona a Lei cara ha livelli elevati di CK, sarà prelevato un altro campione di sangue per esaminare i cambiamenti (chiamati mutazioni) nei geni che causano la Duchenne. Questi esami genetici possono confermare o escludere la Duchenne:
Se Suo/a figlio/a o una persona a Lei cara HA la Duchenne
sono disponibili risorse e terapie che contribuiscono alla gestione dei sintomi e possibilmente a rallentare la progressione della malattia.
Se Suo/a figlio/a o una persona a Lei cara NON HA la Duchenne
il medico effettuerà ulteriori indagini su cos'altro potrebbe causare i sintomi.
Diverse analisi genetiche possono inoltre indicare al medico il tipo di mutazione che ha Suo/a figlio/a o una persona a Lei cara. Questo è importante perché diverse mutazioni possono essere trattate con tipologie diverse di farmaci.
La Duchenne è una malattia genetica
La Duchenne è un disturbo genetico, il che significa che è causato da modifiche (mutazioni) in un determinato gene.
I geni sono costituiti da DNA, un codice che fornisce alle cellule presenti nel nostro organismo informazioni su come produrre le proteine. Le proteine sono i mattoni del nostro corpo e sono necessarie per produrre e sostituire le cellule.
Nella Duchenne, vi è una mutazione nel gene che codifica per la distrofina – un’importante proteina che aiuta a mantenere il corretto funzionamento dei muscoli. Come conseguenza, il corpo non è in grado di produrre distrofina.
Senza distrofina, le cellule muscolari sono facilmente danneggiate.
Per saperne di piùLa Duchenne può essere causata da diversi tipi di mutazione
La maggior parte dei casi di Duchenne insorge quando si verifica una perdita o cancellazione di grandi porzioni del gene della distrofina (“delezioni”). Meno frequentemente, grandi porzioni del gene della distrofina sono copiate o duplicate (“duplicazioni”). La Duchenne può anche essere causata da piccoli cambiamenti nel codice del DNA.
Sebbene la maggior parte delle strategie terapeutiche possono essere utilizzate a prescindere dalla mutazione genetica, in alcuni casi, può essere disponibile il trattamento specifico per una particolare mutazione.
Le mutazioni che causano la Duchenne possono verificarsi in assenza di una pregressa storia familiare
La mutazione del gene che codifica per la distrofina può essere:
- trasmessa attraverso la famiglia (ereditata) o
- causata da una nuova alterazione genetica, chiamata “mutazione spontanea”.
Per mutazioni spontanee si intende che talvolta la Duchenne può verificarsi in assenza di storia familiare della malattia. Queste nuove mutazioni possono anche essere trasmesse alla generazione successiva.
La Duchenne può essere trasmessa alle generazioni future
La Duchenne è una malattia legata al cromosoma X, il che significa che il gene che causa il disturbo è situato sul cromosoma X.
Adattato da Muscular Dystrophy Association
Come si trasmette la Duchenne attraverso la famiglia (ereditata)
*I portatori potrebbero manifestare segni e sintomi della Duchenne e potrebbero avere bisogno di trattamento
Adattato da Muscular Dystrophy Association
- Ogni bambino eredita uno dei cromosomi X di sua madre e il cromosoma Y da suo padre. Se il cromosoma X di un bambino contiene un gene difettoso della distrofina, avrà la Duchenne.
- Le bambine ereditano due cromosomi X, uno da ciascun genitore. Se il cromosoma X di una bambina contiene un gene difettoso della distrofina, la bambina ha una copia di “backup” (scorta) del gene della distrofina che normalmente compensa quello difettoso. Una bambina con il gene difettoso della distrofina viene definita “portatrice”.
Modalità con cui la Duchenne è causata da una mutazione spontanea
- Il gene della distrofina è il più grande gene umano conosciuto, il che significa che è maggiormente a rischio di mutazioni spontanee rispetto ai geni più piccoli.
- Queste nuove mutazioni possono insorgere in una cellula uovo madre in due modi:
La mutazione si verifica quando il corpo della madre produce la cellula uovo
Se questa particolare cellula uovo viene fecondata, il bambino avrà un gene della distrofina difettoso.
La mutazione si verifica al concepimento (quando la madre rimane incinta)
In questo caso, il bambino avrà un gene della distrofina difettoso.
- Quando il bambino cresce, lui o lei può trasmettere il gene della distrofina difettoso alla generazione futura.
Un uomo con la Duchenne non può mai trasmettere questa condizione a suo figlio
Questo perché un padre affetto può trasmettere solo un cromosoma Y ai suoi figli maschi (il gene che causa la Duchenne è situato sul cromosoma X). Tuttavia, il soggetto trasmetterà il gene che causa la Duchenne alle sue figlie, perché ogni figlia eredita il cromosoma X da suo padre. Queste figlie saranno portatrici.
La Duchenne non è “colpa” di nessuno
Le persone non hanno facoltà di scelta nelle condizioni genetiche che vengono trasmesse in una famiglia. Nessuno ha fatto qualcosa di sbagliato per causare la Duchenne, quindi non vi è motivo di biasimare se stessi o gli altri.
Le bambine possono manifestare i sintomi della Duchenne
Normalmente, una portatrice non manifesta sintomi di Duchenne. Questo perché il suo gene sano della distrofina sarà solitamente in grado di produrre una quantità sufficiente di proteina della distrofina.
Tuttavia, talvolta una portatrice non è in grado di produrre una quantità di distrofina sufficiente. Ciò significa che lei manifesterà alcuni segni e sintomi, che possono essere trattati allo stesso modo dei bambini con la Duchenne.
In tutte le portatrici è importante eseguire regolarmente i controlli della forza e un attento monitoraggio cardiaco in modo da assicurarsi che eventuali sintomi che potrebbero insorgere siano trattati in modo appropriato. Ecco perché è così importante che le persone di sesso femminile appartenenti alla famiglia di un bambino con la Duchenne si sottopongano ai test per scoprire se sono o non sono portatrici.
Scopra come il trattamento può aiutarlaLa Duchenne può influire sulle gravidanze future
Se una donna è portatrice di Duchenne, potrebbe avere un altro bambino con distrofia.
Le probabilità che una portatrice abbia un figlio con la Duchenne sono di 1 su 4 (o 25%). Ciò significa che per ogni bambino che ha, vi è una 1 probabilità su 4 che abbia la Duchenne.
La diagnosi prenatale puo' identificare la Duchenne in un nascituro
Se ha un bambino o un familiare con la Duchenne, è possibile effettuare diagnosi prenatali mediante test genetico in caso di gravidanze future.
Anche altre donne in famiglia possono scoprire se sono portatrici di tale condizione. Questo le aiuterà a calcolare la loro possibilità di avere un bambino con la Duchenne.
Una volta ricevuti i risultati, Lei può parlare del loro significato e di quello che comporta per la Sua famiglia con un esperto di consulenza genetica
Scopra in modo più approfondito cosa aspettarsi per il futuro Per saperne di più sulle opzioni terapeutiche per la DuchenneChi è l'esperto di consulenza genetica?
Gli esperti di consulenza genetica sono professionisti che possono guidarla nell’affrontare i test genetici e spiegarle in che modo i risultati ottenuti potrebbero riguardare Lei o la Sua famiglia. Inoltre possono fornirle supporto emotivo e le risorse per aiutarla ad affrontare la situazione a lungo termine.
4 MOTIVI PER CONSULTARE UN ESPERTO DI CONSULENZA GENETICA
Risponderà alle Sue domande sulla Duchenne e su cosa significhi per la Sua famiglia
Contribuirà a individuare la migliore strategia di analisi per Suo/a figlio/a o il Suo familiare
La aiuterà a capire i risultati e discutere la cosa migliore da fare
Aiuterà Lei e la Sua famiglia ad affrontare la situazione in caso di risultato positivo del test
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Consulti un esperto di consulenza genetica
Non sa come trovarne uno? Chieda al Suo medico di indirizzarla da uno specialista.
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Parlare con i componenti della famiglia dei risultati delle analisi genetiche
La decisione di parlare con i Suoi familiari su una diagnosi genetica è una decisione molto personale.
Tuttavia, Lei non è solo/a.
Un esperto di consulenza genetica può aiutarla:
- a capire quale dei membri della famiglia potrebbe essere affetto dalla Duchenne
- a comprendere i benefici e gli svantaggi di informare la Sua famiglia riguardo alla Duchenne
- a decidere quando e come informare la Sua famiglia riguardo alla Duchenne
- a preparare cosa dire e a decidere quali informazioni Lei dovrebbe condividere
- a anticipare e a prepararsi alle eventuali domande che potrebbero porle
- a gestire eventuali emozioni difficili
Come può aiutare il medico a formulare una diagnosi
I primi sintomi fisici della Duchenne possono essere difficili da riconoscere, quindi può essere difficile diagnosticarla.
Se pensa che Suo/a figlio/a o una persona a Lei cara possa avere la Duchenne, adotti queste 3 misure per aiutare il medico a stabilire se si tratta di Duchenne o di un’altra patologia.
ANNOTI LA SUA STORIA FAMILIARE
Comprendere la Sua storia familiare di malattia muscolare e di altre condizioni può aiutare il medico a raggiungere una diagnosi.
TENGA UN DIARIO DEI SINTOMI DI SUO/A FIGLIO/A O DELLA PERSONA A LEI CARA
Annoti eventuali sintomi che ha osservato. Non sa quali segni cercare? Esamini la lista di controllo delle tappe di sviluppo qui.
FACCIA FOTO O VIDEO
Porti con sé foto o video per aiutare il medico a comprendere meglio i segni e i sintomi che ha osservato.