Individuare di quale trattamento ha bisogno
Vi sono diversi stadi della Duchenne e ogni stadio richiede un diverso tipo di trattamento. Chieda al Suo medico informazioni sulle opzioni terapeutiche migliori per Suo/a figlio/a o una persona a Lei cara.
RICEVERE LE CURE APPROPRIATE
Se Suo/a figlio/a o persona a Lei cara ha la Duchenne, è di estrema importanza che Lei abbia accesso a informazioni e consigli appropriati.
Uno dei passi più importanti da fare è parlare con il Suo medico in merito ai servizi e al supporto disponibili. Ecco perché la gestione e le cure precoci daranno alla Sua famiglia la migliore possibilità di vivere al meglio con la Duchenne.
COME VIENE TRATTATA LA DUCHENNE?
Una corretta gestione dà alla persona a Lei cara la migliore opportunità di vivere nel miglior modo possibile.
3 modi attraverso cui una gestione appropriata può aiutare:
Rallentare la malattia che progredisce così rapidamente
Aiutare a controllare i sintomi
Aiutare Suo/a figlio/a o una persona a Lei cara a vivere una vita più lunga e più sana
Vi sono due categorie principali di trattamenti disponibili per la distrofia:
I FARMACI
I medicinali che aiutano a rallentare la perdita della funzionalità muscolare e a trattare i sintomi della Duchenne.
LA TERAPIA DI SUPPORTO
Gestisce le complicanze della Duchenne e aiuta a migliorare la qualità della vita di una persona. Ciò include interventi quali fisioterapia, monitoraggio cardiaco e respirazione assistita.
AZIONI DA
INTRAPRENDERE
INTRAPRENDERE
IN CHE MODO LA DUCHENNE CAMBIA NEL TEMPO?
La Duchenne causa debolezza muscolare che peggiora nel tempo.
Ciò significa che diventerà sempre più difficile camminare, stare in piedi e svolgere le attività quotidiane. Alla fine, i muscoli che controllano il cuore e i polmoni smettono di funzionare correttamente, sebbene ciò accada dopo molti anni.
Nonostante la progressione e la gravità dei sintomi della Duchenne differiscono da bambino a bambino, la maggior parte di essi manifesterà alcuni degli stadi illustrati qui di seguito.
Riferimenti per le figure: Sussman 2002; Birnkrant 2018 Parte 3; Eagle 2002; Bushby 2010; Goemans 2014
Le persone con la duchenne hanno un'aspettativa di vita piu’ lunga rispetto al passato
Se Suo/a figlio/a o una persona a Lei cara ha la Duchenne, non è irrealistica un'aspettativa di vita di 30 anni e oltre. Non vi è motivo per cui la Duchenne debba impedire il conseguimento di un'istruzione superiore e talvolta sposarsi o svolgere un lavoro.
IN CHE MODO IL TEAM DI ASSISTENZA MEDICA POTRA' AIUTARLA
Ricevere una diagnosi di Duchenne può essere un momento difficile, ma Lei non è solo/a. Il team di assistenza è lì per Lei e sarà in grado di fornirLe le informazioni e il supporto di cui ha bisogno, pertanto si rivolga a loro.
Il team per la gestione della Duchenne può includere:
Riferimenti per le figure: Birnkrant 2018 Part 1; Birnkrant 2018 Part 2; Birnkrant 2018 Part 3; Muscular Dystrophy UK
AZIONI DA
INTRAPRENDERE
INTRAPRENDERE
Ottenere assistenza
Chieda al medico di metterla in contatto con il team di assistenza. Si tratta del gruppo di specialisti che collaborano per fornire l'assistenza migliore e più appropriata per il paziente con Duchenne.
Chieda al medico di metterla in contatto con il team di assistenza. Si tratta del gruppo di specialisti che collaborano per fornire l'assistenza migliore e più appropriata per il paziente con Duchenne.
Trattamento precoce: perché è così importante?
Sollecitare una diagnosi tempestiva dei sintomi di Suo/a figlio/a o di una persona a Lei cara è il miglior modo per ottenere che le cose si muovano.
Tanto più precoce è la diagnosi, tanto prima si può iniziare il trattamento e pianificare le attività. Questo significa che Lei e Suo/a figlio/a o una persona a Lei cara potete:
- Essere indirizzati ad un team di specialisti vicino a luogo in cui risiedete
- Iniziare il trattamento il prima possibile
- Ottenere l'accesso al servizio di consulenza genetica
- Consentire l'esecuzione dei test sui familiari a rischio
- Pianificare in anticipo e apportare cambiamenti in ambito lavorativo e al luogo in cui vivete
- Prendere decisioni su eventuali future gravidanze
- Avere informazioni sulle sperimentazioni cliniche per accedere a potenziali nuovi trattamenti farmacologici
- Ottenere supporto da associazioni locali di pazienti e da altri pazienti
Come agiscono i trattamenti per la Duchenne?
La Duchenne è causata da una mutazione nel gene che codifica per la distrofina – una proteina che aiuta a mantenere il corretto funzionamento dei muscoli.
Come conseguenza, il corpo non è in grado di produrre distrofina e i muscoli si indeboliscono. Nel tempo, questa debolezza muscolare porta a moltissimi problemi di salute. Alla fine, i muscoli che controllano il cuore e i polmoni smettono di funzionare correttamente.
La buona notizia è che iniziare il trattamento al momento giusto può avere un impatto positivo sul modo in cui la Duchenne progredisce. Farmaci e altri interventi possono contribuire a rallentare la perdita di funzionalità muscolare e la debolezza.
I trattamenti per la Duchenne possono aiutare suo/a figlio/a o una persona a lei cara a mantenere la capacita’ di movimento più a lungo
Aiutano a ritardare le complicanze, in modo che Suo/a figlio/a o una persona a Lei cara possa vivere in modo più indipendente e più a lungo rispetto al passato.
AZIONI DA
INTRAPRENDERE
INTRAPRENDERE
Un trattamento PRECOCE può aiutare a rallentare la progressione della malattia e migliorare la qualità della vita
Chieda al Suo medico informazioni sulle opzioni di trattamento disponibili.
Chieda al Suo medico informazioni sulle opzioni di trattamento disponibili.
Farmaci per la Duchenne: quali sono le opzioni?
Mentre non esiste attualmente alcuna cura per la Duchenne, esistono farmaci che possono contribuire a proteggere i muscoli e alleviare i sintomi.
Farmaci che aiutano a ridurrel'infiammazione nelle cellule muscolari
Si tratta dei medicinali più comunemente utilizzati per la Duchenne. Vengono impiegati per contribuire a mantenere il più a lungo possibile la forza muscolare.
Questi possono anche mantenere forti il cuore e i polmoni più a lungo, così come rallentare lo sviluppo della scoliosi.
Farmaci che aiutano le cellulemuscolari a produrre distrofina
La Duchenne è causata da una mutazione nel gene che codifica per la distrofina – una proteina che aiuta a mantenere il corretto funzionamento dei muscoli. Come conseguenza, il corpo non è in grado di produrre distrofina.
I farmaci che modificano la malattia prendono di mira la mutazione nel gene della distrofina. Ciò permette all'organismo di creare una forma funzionante di proteina della distrofina.
Tuttavia, questi farmaci possono correggere solo alcuni tipi di mutazioni del gene della distrofina. Ciò significa che sono adatti solo per un numero relativamente esiguo di persone con la Duchenne. Il solo modo per sapere con certezza che tipo di mutazione ha Suo/a figlio/a o una persona a Lei cara è attraverso test genetici.
Farmaci per il cuore
Le persone con Duchenne possono sviluppare un problema cardiaco denominato cardiomiopatia, che riduce la capacità del cuore di pompare sangue nel corpo. Alla fine, può insorgere uno scompenso cardiaco.
Questa malattia può essere trattata con numerosi farmaci di diversa tipologia.
Farmaci per le ossa
Le persone con Duchenne hanno spesso le ossa deboli e possono sviluppare una condizione chiamata osteoporosi. Tale condizione rende le ossa fragili e più inclini alla frattura.
L’osteoporosi può svilupparsi per una serie di motivi. La debolezza muscolare e l'uso di alcuni farmaci contribuiscono alla debolezza ossea.
La forza delle ossa può essere aumentata con l’impiego di trattamenti farmacologici. Si rivolga al Suo medico per maggiori informazioni.
Vaccinazioni
Alle persone con Duchenne potrebbe essere offerta la possibilità di immunizzarsi tramite somministrazione di vaccini antinfluenzali (influenza) e pneumococcici (polmonite), al fine di contribuire a prevenire infezioni a carico dell’apparato respiratorio.
Terapia di supporto: quali sono le opzioni?
La gestione della Duchenne richiede più della sola assunzione di medicinali.
Poiché la Duchenne indebolisce i muscoli in tutto il corpo, ciò comporta una serie di effetti collaterali su diversi sistemi dell'organismo. Ciò rende le persone affette da questa malattia più suscettibili alle complicanze.
Il modo migliore per gestire la Duchenne prevede una combinazione di approcci e un team di diversi medici specialisti, infermieri e professionisti sanitari.
Salute muscolare
Poiché la Duchenne causa l'indebolimento e il danneggiamento dei muscoli corporei, una parte fondamentale della cura consiste nel mantenimento della forza e della funzionalità muscolare.
Fisioterapisti, terapisti occupazionali e altri specialisti della riabilitazione giocano un ruolo fondamentale nella cura di persone affette da Duchenne. Essi lavorano sull'estensione dei muscoli e sulla flessibilità delle articolazioni.
Poiché la Duchenne è una malattia progressiva, potrebbe essere necessario uno scooter elettrico per disabili, un deambulatore o una sedia a rotelle per aiutare Suo/a figlio/a o una persona a Lei cara a muoversi e ad essere più indipendente.
Dieta
La Duchenne colpisce tutti i muscoli del corpo, compresi i muscoli che aiutano a controllare la masticazione, la deglutizione e la digestione. Ciò può causare stipsi, reflusso gastroesofageo, come pure rendere difficoltose la masticazione e la deglutizione.
Una dieta sana e un peso adeguato sono particolarmente importanti per le persone con la Duchenne. Un dietologo aiuterà ad assicurare che Suo/a figlio/a o una persona a Lei cara riceva una dieta ben bilanciata e la giusta quantità di nutrienti, integratori e liquidi. Un gastroenterologo sarà in grado anche di aiutare in caso di eventuali problemi all'apparato digerente.
Salute delle ossa
Le persone con Duchenne sviluppano spesso una condizione chiamata osteoporosi. Essa rende le ossa fragili e più inclini alla frattura. Quando i muscoli della schiena si indeboliscono, anche la colonna vertebrale può iniziare a curvarsi: una condizione chiamata scoliosi.
Vengono utilizzati raggi X o radiografie per rilevare i primi segni di debolezza ossea e si può ricorrere ai farmaci per trattare l'osteoporosi. Si può anche fare ricorso all'intervento chirurgico o all'ingessatura in caso di rottura delle ossa (fratture) o di scoliosi.
Salute del cuore
La distrofia muscolare di Duchenne colpisce tutti i muscoli corporei, incluso il cuore. Ecco perché il cuore di Suo/a figlio/a o di una persona a Lei cara sarà controllato spesso da un cardiologo.
Il cardiologo può suggerire l'impiego di farmaci se il cuore è danneggiato – una condizione chiamata cardiomiopatia – o per aiutare a ridurre il danno futuro.
Assistenza respiratoria
Anche i muscoli usati per la respirazione sono interessati dalla Duchenne. Con il progredire della malattia, i muscoli si indeboliscono e le persone con Duchenne iniziano ad avere difficoltà di respirazione e tosse.
I problemi respiratori possono essere ridotti con l'ausilio di vari macchinari che aiutano i polmoni a respirare (ventilatori) e in grado di agire sulla tosse (macchinari di assistenza per la tosse).
Vaccinazioni
Poiché le persone con Duchenne spesso hanno problemi di tosse, le infezioni dell’apparato respiratorio sono più comuni. Questo perché la tosse aiuta ad espellere il muco e i germi dal tratto respiratorio.
Può essere offerta la possibilità di immunizzarsi tramite somministrazione di vaccini antinfluenzali (contro l'influenza) e pneumococcici (contro la polmonite). Queste vaccinazioni contribuiscono a prevenire innanzitutto le infezioni dell’apparato respiratorio.
Apprendimento
Le proteine della distrofina sono state ritrovate nel cervello. Il ruolo che ricoprono non è chiaro, ma ciò potrebbe contribuire a spiegare perché i problemi di apprendimento, linguaggio e comportamento tendono ad essere più comuni nelle persone con Duchenne.
Diversi professionisti operanti nell’ambito della salute mentale saranno in grado di fornire supporto, a seconda delle esigenze individuali della persona. Anche le scuole saranno in grado di adattarsi alle esigenze fisiche e di apprendimento.